不符合21-三体综合征特点的是

试卷相关题目

• 1先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是

  A.需甲状腺素终生治疗

  B.临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量

  C.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药

  D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量

  E.生后1～2个月开始治疗，可不遗留神经系统损害

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• 2地方性甲状腺功能减低症的病因为

  A.甲状腺发育异常

  B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

  C.孕妇饮食中缺碘

  D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

  E.甲状腺素合成缺陷

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• 321-三体综合征患儿的确诊需经

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T 、T 检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

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• 4不符合先天性甲状腺功能减低症的有

  A.心电图P-R间期延长，T波平坦

  B.TSH可升高

  C.T 降低，T 降低或正常

  D.骨骼X线片示骨龄提前

  E.T 降低，TSH升高

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• 5典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 6先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为

  A.47，XY(或XX)，+21

  B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

  C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

  E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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• 7先天愚型临床表现，除了

  A.智力低下

  B.身材矮小

  C.韧带松弛

  D.皮肤粗糙、发干

  E.通贯手

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• 8苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 9苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.智能发育落后

  B.行为异常

  C.癫痫小发作

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

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• 10先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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