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21-三体综合征患儿的确诊需经

发布时间:2024-07-11

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T 、T 检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

试卷相关题目

  • 1不符合先天性甲状腺功能减低症的有

    A.心电图P-R间期延长,T波平坦

    B.TSH可升高

    C.T 降低,T 降低或正常

    D.骨骼X线片示骨龄提前

    E.T 降低,TSH升高

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  • 2典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

    A.酪氨酸羟化酶

    B.谷氨酸羟化酶

    C.苯丙氨酸羟化酶

    D.二氢生物蝶呤还原酶

    E.羟苯丙酮酸氧化酶

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  • 3Down综合征的临床表现应除外下列哪项

    A.智力低下

    B.体格发育正常

    C.特殊面容

    D.喂养困难

    E.抵抗力低下

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  • 4先天愚型染色体检查绝大部分核型为

    A.47,XX(或xY),+21

    B.46,XX(或XY),-14.+t(14q21q)

    C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

    D.46,XX(或xY),-21,+t21q

    E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

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  • 5关于21-三体综合征下列哪项不正确

    A.本征不属于常染色体畸变

    B.小儿染色体病中最常见的一种

    C.母亲年龄越大本病的发病率越高

    D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

    E.活婴中发生率约1/600~800

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  • 6地方性甲状腺功能减低症的病因为

    A.甲状腺发育异常

    B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

    C.孕妇饮食中缺碘

    D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

    E.甲状腺素合成缺陷

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  • 7先天性甲状腺功能减低症的治疗中,错误的是

    A.需甲状腺素终生治疗

    B.临床症状改善,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维持量

    C.甲状腺素治疗维持至青春期即可停药

    D.甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量

    E.生后1~2个月开始治疗,可不遗留神经系统损害

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  • 8不符合21-三体综合征特点的是

    A.免疫功能低下

    B.白血病的发生率较低

    C.性发育延迟

    D.智能低下

    E.喂养困难

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  • 9先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

    A.47,XY(或XX),+21

    B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

    C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

    D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

    E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

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  • 10先天愚型临床表现,除了

    A.智力低下

    B.身材矮小

    C.韧带松弛

    D.皮肤粗糙、发干

    E.通贯手

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