男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检査是

试卷相关题目

• 1男性，2岁。生后6个月发现智能发育落后。8个月出现惊厥，尿有异味。査体：T36.50C，P100次/分钟，R28次/分钟，目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常，膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是

  A.色氨酸

  B.精氨酸

  C.酪氨酸

  D.赖氨酸

  E.苯丙氨酸

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• 2患儿，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26x1012/L,PLT67x109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

  A.尼曼-匹克病

  B.戈谢病

  C.嗜酸性肉芽肿

  D.地中海贫血

  E.糖原累积病

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• 312岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难。査体：表情呆板，肢体籐颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L,应考虑为

  A.小脑共济失调

  B.小舞蹈病

  C.肝豆状核变性

  D.病毒性肝炎

  E.苯丙酮尿症

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• 413岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及3/6级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征。为确诊，应做哪项检査

  A.骨龄摄片

  B.血清促性腺激素测定

  C.染色体核型分析

  D.B超盆腔扫描

  E.胸部X线拍片

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• 510岁，女孩，黄疽，肝大，肢体震颤4-5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

  A.肝糖原累积病

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 6患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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• 7患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检査

  A.甲状腺功能

  B.糖代谢功能试验

  C.肝功能+铜蓝蛋白

  D.骨骼X线片+尿黏多糖

  E.血苯丙氨酸

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• 8患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检査

  A.T3、T4、TSH

  B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

  D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

  E.血苯丙氨酸

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• 9患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞性白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.肝豆状核变性

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• 10患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。进一步检査

  A.骨髓检查找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶活性测定

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