10岁，女孩，黄疽，肝大，肢体震颤4-5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是

试卷相关题目

• 110个月男孩，近5天来抽搐发作3-4次。査体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

  E.一般应维持至青春期后

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• 2患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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• 3男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14,+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

  A.45,XX,-14,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

  B.45,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为30%-40%

  C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

  D.45,XX,-14,+t(14q21q),复发危险率为30%-40%

  E.46,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

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• 48个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

  A.近3-4个月发现呆滞，智力落后

  B.可有抽搐发作，肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糖，四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

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• 532岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。下列预防措施中哪项应除外

  A.夫妇双方应进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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• 613岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及3/6级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征。为确诊，应做哪项检査

  A.骨龄摄片

  B.血清促性腺激素测定

  C.染色体核型分析

  D.B超盆腔扫描

  E.胸部X线拍片

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• 712岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难。査体：表情呆板，肢体籐颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L,应考虑为

  A.小脑共济失调

  B.小舞蹈病

  C.肝豆状核变性

  D.病毒性肝炎

  E.苯丙酮尿症

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• 8患儿，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26x1012/L,PLT67x109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

  A.尼曼-匹克病

  B.戈谢病

  C.嗜酸性肉芽肿

  D.地中海贫血

  E.糖原累积病

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• 9男性，2岁。生后6个月发现智能发育落后。8个月出现惊厥，尿有异味。査体：T36.50C，P100次/分钟，R28次/分钟，目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常，膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是

  A.色氨酸

  B.精氨酸

  C.酪氨酸

  D.赖氨酸

  E.苯丙氨酸

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• 10男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检査是

  A.染色体核型分析

  B.超声心电图检査

  C.血清T3、T4检测

  D.头颅CT

  E.智力测定

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