患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检査

  A.T3、T4、TSH

  B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

  D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

  E.血苯丙氨酸

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• 2患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检査

  A.甲状腺功能

  B.糖代谢功能试验

  C.肝功能+铜蓝蛋白

  D.骨骼X线片+尿黏多糖

  E.血苯丙氨酸

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• 3患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。査体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糖，腹大，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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• 4男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检査是

  A.染色体核型分析

  B.超声心电图检査

  C.血清T3、T4检测

  D.头颅CT

  E.智力测定

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• 5男性，2岁。生后6个月发现智能发育落后。8个月出现惊厥，尿有异味。査体：T36.50C，P100次/分钟，R28次/分钟，目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常，膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是

  A.色氨酸

  B.精氨酸

  C.酪氨酸

  D.赖氨酸

  E.苯丙氨酸

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• 6患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。进一步检査

  A.骨髓检查找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶活性测定

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• 7患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。査体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径20-80pm的细胞。诊断明确后釆用哪种治疗

  A.Ceredase注射

  B.化疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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• 810岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

  A.生长激素测定

  B.末梢血染色体检査

  C.睾酮测定

  D.T3、T4、TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 910岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 1010岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身髙和性征发育以获得患儿的心理健康

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