患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步的检查是

试卷相关题目

• 1患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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• 2患儿，1岁，矮小，发育落后，面色苍白，多 汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm,质中 缘純，空腹血糖值为2. lmmol/L，轻度血乳酸增 高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  A.先天性心脏病左向右分流型

  B.糖原累积症I型

  C.黏多糖病I型

  D.糖原累积症n型

  E.心内膜弹力纤维增生症

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• 3患儿，1岁，矮小，发育落后，面色苍白，多 汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm,质中 缘純，空腹血糖值为2. lmmol/L，轻度血乳酸增 高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断是

  A.先天性心脏病伴心功能不全

  B.糖原累积症

  C.黏多糖病

  D.肝豆状核变性

  E.心肌病

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• 4患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.少量多次摄人碳水化合物或口服生玉米 淀粉

  D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

  E.手术

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• 5患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。 当前的治疗原则为

  A.酶替代治疗

  B.控制酸中毒

  C.进行肝移植

  D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感 染及控制酸中毒

  E.保肝+控制感染和酸中毒

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• 6患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病的检査是

  A.T3、T4、TSH

  B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

  D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶 活性测定

  E.血苯丙氨酸

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• 7患儿，9个月，生后6个月起进食后经常呕 吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄 儿，嗜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及 虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁拭验阳性。最可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.呆小病

  C.癫痫

  D.唐氏综合征

  E.组氨酸血症

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• 8患儿，9个月，生后6个月起进食后经常呕 吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄 儿，嗜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及 虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁拭验阳性。本病的治疗措施不包括

  A.治疗开始越早，效果越好

  B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养

  C.每日仍应保证30〜50mg/kg的苯丙氨 酸摄入

  D.饮食控制需持续终身

  E.添加辅食以蛋白质类食物为主

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• 9患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

  A.白化病

  B.脑白质营养不良症

  C.甲状腺功能低下

  D.苯丙嗣尿症

  E.糖原累积症

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• 10患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。为确诊，首选的检查是

  A.测定血糖

  B.测定血苯丙氨酸浓度

  C.染色体检査

  D.测定血酪氨酸值

  E.肝脏活检病理学检査

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