患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。 当前的治疗原则为

试卷相关题目

• 1患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  A.脂肪肝

  B.糖原累积症

  C.半乳糖血症

  D.肝豆状核变性

  E.脑苷脂沉积症

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• 2患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似惰况

  E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获 得患儿的心理健康

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• 3患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应采取的治疗是

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 4患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行的检査是

  A.生长激素测定

  B.血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4和TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 5患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。关于本病，描述错误的是

  A.约扣％的患儿伴有先天性心Jp病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高10〜30倍

  D.性发育延迟

  E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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• 6患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.少量多次摄人碳水化合物或口服生玉米 淀粉

  D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

  E.手术

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• 7患儿，1岁，矮小，发育落后，面色苍白，多 汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm,质中 缘純，空腹血糖值为2. lmmol/L，轻度血乳酸增 高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断是

  A.先天性心脏病伴心功能不全

  B.糖原累积症

  C.黏多糖病

  D.肝豆状核变性

  E.心肌病

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• 8患儿，1岁，矮小，发育落后，面色苍白，多 汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm,质中 缘純，空腹血糖值为2. lmmol/L，轻度血乳酸增 高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  A.先天性心脏病左向右分流型

  B.糖原累积症I型

  C.黏多糖病I型

  D.糖原累积症n型

  E.心内膜弹力纤维增生症

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• 9患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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• 10患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步的检查是

  A.甲状腺功能

  B.糖代谢功能试验

  C.肝功能+铜蓝蛋白

  D.骨骼X线片+尿黏多糖

  E.血苯丙氨酸

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