患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1患儿，9个月，生后6个月起进食后经常呕 吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄 儿，嗜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及 虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁拭验阳性。本病的治疗措施不包括

  A.治疗开始越早，效果越好

  B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养

  C.每日仍应保证30〜50mg/kg的苯丙氨 酸摄入

  D.饮食控制需持续终身

  E.添加辅食以蛋白质类食物为主

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• 2患儿，9个月，生后6个月起进食后经常呕 吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄 儿，嗜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及 虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁拭验阳性。最可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.呆小病

  C.癫痫

  D.唐氏综合征

  E.组氨酸血症

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• 3患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病的检査是

  A.T3、T4、TSH

  B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

  C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

  D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶 活性测定

  E.血苯丙氨酸

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• 4患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步的检查是

  A.甲状腺功能

  B.糖代谢功能试验

  C.肝功能+铜蓝蛋白

  D.骨骼X线片+尿黏多糖

  E.血苯丙氨酸

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• 5患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落 后就诊。査体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大， 表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm， 脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  A.甲状腺功能减低症

  B.糖原累积病

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病

  E.苯丙酮尿症

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• 6患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。为确诊，首选的检查是

  A.测定血糖

  B.测定血苯丙氨酸浓度

  C.染色体检査

  D.测定血酪氨酸值

  E.肝脏活检病理学检査

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• 7患儿女，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生 后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色， 以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色， 至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭味。确诊后应

  A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状 J肖失

  B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至 青春期

  D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持 至学龄前期

  E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• 8患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞性白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.肝豆状核变性

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• 9患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。进一步的检査是

  A.骨髓检査找幼稚细胞

  B.找尼曼-匹克细胞

  C.肝活检

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶 活性测定

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• 10患儿女，9岁，因进行性面色苍白，肝、脾、 淋巴结肿大3年入院。査体:肝肋下5cm，脾肋 下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小 板下降，骨髓检査发现有富含胞浆，内充满洋葱 皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20〜 80um的细胞。诊断明确后采用的治疗是

  A.阿糖苷酶注射

  B.化疗

  C.脾切除

  D.肝移植

  E.青霉胺口服

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