患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。对明确诊断最有意义的检査是

试卷相关题目

• 1患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

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• 2患儿，14岁，因突然出现步态不稳、言语不 清就诊。体检：肝脏右肋下3. 5cm、质地 中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未 引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提 示肝脏酶学异常。该患儿确诊应首选的 检查是

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 3.D/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 4标准型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 5先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是 检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 6患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。关于本病，描述错误的是

  A.约扣％的患儿伴有先天性心Jp病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高10〜30倍

  D.性发育延迟

  E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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• 7患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行的检査是

  A.生长激素测定

  B.血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4和TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 8患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应采取的治疗是

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 9患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似惰况

  E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获 得患儿的心理健康

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• 10患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发 生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下 5cm，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注 射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝 细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  A.脂肪肝

  B.糖原累积症

  C.半乳糖血症

  D.肝豆状核变性

  E.脑苷脂沉积症

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