患儿，14岁，因突然出现步态不稳、言语不 清就诊。体检：肝脏右肋下3. 5cm、质地 中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未 引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提 示肝脏酶学异常。该患儿确诊应首选的 检查是

试卷相关题目

• 1.D/G易位型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 2标准型Down综合征的核型是

  A.核型46，XX(XY)，一 14，+t(14q21q)

  B.核型46，XX(XY), —21，+t(21q21q)

  C.核型45，X

  D.核型46，XX(XY)，+21

  E.核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

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• 3先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛査是 检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 4先天性甲状腺功能减低的薪生儿筛査是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氣化铁

  D.血 T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 5患儿女，10岁，黄疸、肝大、肢体籐颤4〜5 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有椋黄色环。 最可能的诊断是

  A..肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼-匹克病

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• 6患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

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• 7患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。对明确诊断最有意义的检査是

  A.尿三氯化铁拭验

  B.染色体检査

  C.血清甲状腺素检测

  D.尿蝶呤分析

  E.酶学检测

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• 8患儿，2岁，智力低下，体格发育迟缓,眼距 宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌 常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲,atd角增大。关于本病，描述错误的是

  A.约扣％的患儿伴有先天性心Jp病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高10〜30倍

  D.性发育延迟

  E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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• 9患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行的检査是

  A.生长激素测定

  B.血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4和TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 10患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学 习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现 乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型， 未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先 天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应采取的治疗是

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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