对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测

试卷相关题目

• 1导致苯丙酮尿症的病因是

  A.高苯丙氨酸血症

  B.苯丙氨酸羟化酶基因突变

  C.三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变

  D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变

  E.苯丙氨酸水解酶基因突变

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• 2肝豆状核变性的治疗原则是

  A.限制食用含铜高的食物

  B.应用青霉胺

  C.减少铜的摄人和增加铜的排出

  D.应用锌剂

  E.肝移植

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• 3肝豆状核变性的脑部病变主要在

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 4肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 5人体内铜代谢的主要器官是

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 6苯丙酮尿症患儿需定期监测

  A.血苯丙氨酸

  B.尿三氯化铁

  C.尿蝶呤

  D.血酪氨酸

  E.尿有机酸

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• 73岁女孩，身髙93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部盆腔B超检查正常。最可能的诊断是

  A.性早熟可能性大

  B.乳房肿块

  C.单纯乳房早发育

  D.正常女童

  E.外源性雌激素影响

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• 8患儿女，8.6岁。因乳房增大，身髙增长加速近1年来院就诊。査体：身高139cm,乳房B3期，阴毛P3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

  A.单纯乳房早发育

  B.真性性早熟

  C.McCune-Albright综合征

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 93岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是

  A.佝偻病

  B.唐氏综合征

  C.垂体性矮小症

  D.软骨发育不良

  E.甲状腺功能减退

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• 10患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.苯丙酮尿症

  C.佝偻病

  D.先天愚型

  E.先天性甲状腺功能低下

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