肝豆状核变性的治疗原则是

试卷相关题目

• 1肝豆状核变性的脑部病变主要在

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 2肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 3人体内铜代谢的主要器官是

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 4肝豆状核变性患者起病较早者损害的器官是

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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• 5肝豆状核变性特点

  A.染色体核型为：46,XX(XY)/47,+21

  B.染色体核型为：45,XO/46,XX

  C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 6导致苯丙酮尿症的病因是

  A.高苯丙氨酸血症

  B.苯丙氨酸羟化酶基因突变

  C.三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变

  D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变

  E.苯丙氨酸水解酶基因突变

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• 7对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测

  A.AFP、FE3、β-hCG

  B.CEA、FE3、β-hCG

  C.β-hCG、CA19-9、FE3

  D.AFP

  E.CA19-9、FE3、β-hCG

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• 8苯丙酮尿症患儿需定期监测

  A.血苯丙氨酸

  B.尿三氯化铁

  C.尿蝶呤

  D.血酪氨酸

  E.尿有机酸

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• 93岁女孩，身髙93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部盆腔B超检查正常。最可能的诊断是

  A.性早熟可能性大

  B.乳房肿块

  C.单纯乳房早发育

  D.正常女童

  E.外源性雌激素影响

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• 10患儿女，8.6岁。因乳房增大，身髙增长加速近1年来院就诊。査体：身高139cm,乳房B3期，阴毛P3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

  A.单纯乳房早发育

  B.真性性早熟

  C.McCune-Albright综合征

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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