导致苯丙酮尿症的病因是
发布时间:2021-12-01
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶基因突变
C.三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变
E.苯丙氨酸水解酶基因突变
试卷相关题目
- 1肝豆状核变性的治疗原则是
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄人和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
开始考试点击查看答案 - 2肝豆状核变性的脑部病变主要在
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
开始考试点击查看答案 - 3肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
开始考试点击查看答案 - 4人体内铜代谢的主要器官是
A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺
开始考试点击查看答案 - 5肝豆状核变性患者起病较早者损害的器官是
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
开始考试点击查看答案 - 6对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测
A.AFP、FE3、β-hCG
B.CEA、FE3、β-hCG
C.β-hCG、CA19-9、FE3
D.AFP
E.CA19-9、FE3、β-hCG
开始考试点击查看答案 - 7苯丙酮尿症患儿需定期监测
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化铁
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有机酸
开始考试点击查看答案 - 83岁女孩,身髙93cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当,腹部盆腔B超检查正常。最可能的诊断是
A.性早熟可能性大
B.乳房肿块
C.单纯乳房早发育
D.正常女童
E.外源性雌激素影响
开始考试点击查看答案 - 9患儿女,8.6岁。因乳房增大,身髙增长加速近1年来院就诊。査体:身高139cm,乳房B3期,阴毛P3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是
A.单纯乳房早发育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
开始考试点击查看答案 - 103岁男孩,身高67cm,懒动、便秘,反应迟钝,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮肤干燥,左腕正位片见一枚骨化中心,最可能的诊断是
A.佝偻病
B.唐氏综合征
C.垂体性矮小症
D.软骨发育不良
E.甲状腺功能减退
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