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导致苯丙酮尿症的病因是

发布时间:2021-12-01

A.高苯丙氨酸血症

B.苯丙氨酸羟化酶基因突变

C.三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变

D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变

E.苯丙氨酸水解酶基因突变

试卷相关题目

  • 1肝豆状核变性的治疗原则是

    A.限制食用含铜高的食物

    B.应用青霉胺

    C.减少铜的摄人和增加铜的排出

    D.应用锌剂

    E.肝移植

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  • 2肝豆状核变性的脑部病变主要在

    A.大脑皮质

    B.基底神经节

    C.小脑半球

    D.丘脑黑质

    E.脑干网状系统

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  • 3肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

    A.学龄期

    B.学龄前期

    C.幼儿期

    D.青春期

    E.婴儿期

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  • 4人体内铜代谢的主要器官是

    A.肝脏

    B.脾脏

    C.肾脏

    D.肠道

    E.胰腺

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  • 5肝豆状核变性患者起病较早者损害的器官是

    A.神经系统损害

    B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

    C.急性溶血病

    D.肝脏损害为主

    E.肾小管性酸中毒

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  • 6对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测

    A.AFP、FE3、β-hCG

    B.CEA、FE3、β-hCG

    C.β-hCG、CA19-9、FE3

    D.AFP

    E.CA19-9、FE3、β-hCG

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  • 7苯丙酮尿症患儿需定期监测

    A.血苯丙氨酸

    B.尿三氯化铁

    C.尿蝶呤

    D.血酪氨酸

    E.尿有机酸

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  • 83岁女孩,身髙93cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当,腹部盆腔B超检查正常。最可能的诊断是

    A.性早熟可能性大

    B.乳房肿块

    C.单纯乳房早发育

    D.正常女童

    E.外源性雌激素影响

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  • 9患儿女,8.6岁。因乳房增大,身髙增长加速近1年来院就诊。査体:身高139cm,乳房B3期,阴毛P3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

    A.单纯乳房早发育

    B.真性性早熟

    C.McCune-Albright综合征

    D.先天性肾上腺皮质增生症

    E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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  • 103岁男孩,身高67cm,懒动、便秘,反应迟钝,上部量大于下部量,鼻梁低平,舌厚大,常伸出口外,皮肤干燥,左腕正位片见一枚骨化中心,最可能的诊断是

    A.佝偻病

    B.唐氏综合征

    C.垂体性矮小症

    D.软骨发育不良

    E.甲状腺功能减退

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