21-三体综合征表现为(    )

试卷相关题目

• 1先天性卵巢发育不全综合征表现为(    )

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 2先天性睾丸发育不全综合征表现为(    )

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 3苯丙酮尿症表现为(    )

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 4肝豆状核变性表现为(    )

  A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21

  B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L）

  C.染色体核型为45，XO/46，XX

  D.染色体核型为48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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• 5以下属于常染色体遗传性的疾病有(    )

  A.唐氏综合征

  B.先天性卵巢发育不全综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.黏多糖病

  E.糖原累积病Ⅰ型

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• 6Down Syndrome最可能出现的是(    )

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 7苯丙酮尿症最可能出现的是(    )

  A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

  B.手掌atd角小于58°

  C.身材矮小，体重正常

  D.先天性心脏病

  E.脑电图异常

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• 8先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(    )

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 9嵌合型Down综合征的核型是(    )

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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• 10先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是(    )

  A.46，XX(XY)/47XX(XY，+21)

  B.45，XO/46，XX

  C.45，XO

  D.48，XXXY

  E.46，Xdel（Xp）

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