位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题1

嵌合型Down综合征的核型是(    )

发布时间:2020-11-13

A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

B.45,XO/46,XX

C.45,XO

D.48,XXXY

E.46,Xdel(Xp)

试卷相关题目

  • 1先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

    开始考试点击查看答案
  • 2苯丙酮尿症最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

    开始考试点击查看答案
  • 3Down Syndrome最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

    开始考试点击查看答案
  • 421-三体综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

    开始考试点击查看答案
  • 5先天性卵巢发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

    开始考试点击查看答案
  • 6先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

    开始考试点击查看答案
  • 7先天性睾丸发育不全综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

    开始考试点击查看答案
  • 8黏多糖病筛选的是(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

    开始考试点击查看答案
  • 9肝豆状核变性的诊断为(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

    开始考试点击查看答案
  • 10案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.先天性卵巢发育不全综合征

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

    开始考试点击查看答案
返回顶部