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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(    )

发布时间:2020-11-13

A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

B.45,XO/46,XX

C.45,XO

D.48,XXXY

E.46,Xdel(Xp)

试卷相关题目

  • 1苯丙酮尿症最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

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  • 2Down Syndrome最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

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  • 321-三体综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 4先天性卵巢发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 5先天性睾丸发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 6嵌合型Down综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 7先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 8先天性睾丸发育不全综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 9黏多糖病筛选的是(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

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  • 10肝豆状核变性的诊断为(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

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