先天性卵巢发育不全综合征表现为( )
A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
试卷相关题目
- 1先天性睾丸发育不全综合征表现为( )
A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
开始考试点击查看答案 - 2苯丙酮尿症表现为( )
A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
开始考试点击查看答案 - 3肝豆状核变性表现为( )
A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
开始考试点击查看答案 - 4以下属于常染色体遗传性的疾病有( )
A.唐氏综合征
B.先天性卵巢发育不全综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.糖原累积病Ⅰ型
开始考试点击查看答案 - 5下列关于黏多糖病的叙述,正确的是( )
A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似
C.关节畸形
D.智力多正常
E.可伴有脑积水
开始考试点击查看答案 - 621-三体综合征表现为( )
A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)
C.染色体核型为45,XO/46,XX
D.染色体核型为48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
开始考试点击查看答案 - 7Down Syndrome最可能出现的是( )
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.手掌atd角小于58°
C.身材矮小,体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
开始考试点击查看答案 - 8苯丙酮尿症最可能出现的是( )
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.手掌atd角小于58°
C.身材矮小,体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
开始考试点击查看答案 - 9先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是( )
A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)
B.45,XO/46,XX
C.45,XO
D.48,XXXY
E.46,Xdel(Xp)
开始考试点击查看答案 - 10嵌合型Down综合征的核型是( )
A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)
B.45,XO/46,XX
C.45,XO
D.48,XXXY
E.46,Xdel(Xp)
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