位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传性疾病习题1

以下属于常染色体遗传性的疾病有(    )

发布时间:2020-11-13

A.唐氏综合征

B.先天性卵巢发育不全综合征

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.糖原累积病Ⅰ型

试卷相关题目

  • 1下列关于黏多糖病的叙述,正确的是(    )

    A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

    B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

    C.关节畸形

    D.智力多正常

    E.可伴有脑积水

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  • 2以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是(    )

    A.角膜色素环(K-F环)

    B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

    C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L

    D.铜氧化酶吸光度低于0.17

    E.以上都不对

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  • 3苯丙酮尿症的临床特点是(    )

    A.毛发、皮肤颜色浅淡

    B.尿和汗液有鼠臭味

    C.代谢性酸中毒

    D.智能发育落后

    E.抽搐

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  • 416岁男孩,无胡须、喉结,睾丸、阴茎小,阴毛发育差,外周血染色体核型为47,XXY,下列有关该病的其他描述中正确的是(    )

    A.也可有性染色体四体型或五体型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY

    B.血清中睾酮降低

    C.精子生成正常

    D.垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

    E.身材矮小

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  • 5有关先天性卵巢发育不全综合征的临床表现,正确的(    )

    A.患儿出生时可有身材矮小

    B.大多数患者在青春期不出现第二性征发育

    C.部分患儿可见乳距宽、桶状胸等体征

    D.新生儿期可见颈后皮肤过度折叠和手足背水肿

    E.肾上腺功能减低是患者最常出现的内分泌异常

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  • 6肝豆状核变性表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 7苯丙酮尿症表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 8先天性睾丸发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 9先天性卵巢发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 1021-三体综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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