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肝豆状核变性表现为(    )

发布时间:2020-11-13

A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

C.染色体核型为45,XO/46,XX

D.染色体核型为48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

试卷相关题目

  • 1以下属于常染色体遗传性的疾病有(    )

    A.唐氏综合征

    B.先天性卵巢发育不全综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.黏多糖病

    E.糖原累积病Ⅰ型

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  • 2下列关于黏多糖病的叙述,正确的是(    )

    A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

    B.表现可与先天性甲状腺功能减退症相似

    C.关节畸形

    D.智力多正常

    E.可伴有脑积水

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  • 3以下检查中可以诊断肝豆状核变性的是(    )

    A.角膜色素环(K-F环)

    B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

    C.血清铜蓝蛋白低于400mg/L

    D.铜氧化酶吸光度低于0.17

    E.以上都不对

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  • 4苯丙酮尿症的临床特点是(    )

    A.毛发、皮肤颜色浅淡

    B.尿和汗液有鼠臭味

    C.代谢性酸中毒

    D.智能发育落后

    E.抽搐

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  • 516岁男孩,无胡须、喉结,睾丸、阴茎小,阴毛发育差,外周血染色体核型为47,XXY,下列有关该病的其他描述中正确的是(    )

    A.也可有性染色体四体型或五体型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY

    B.血清中睾酮降低

    C.精子生成正常

    D.垂体促性腺激素、黄体生成素、卵泡刺激素升高

    E.身材矮小

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  • 6苯丙酮尿症表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 7先天性睾丸发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 8先天性卵巢发育不全综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 921-三体综合征表现为(    )

    A.染色体核型为46,XX(XY)/47,+21

    B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L(0.04g/L)

    C.染色体核型为45,XO/46,XX

    D.染色体核型为48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L

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  • 10Down Syndrome最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

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