女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检査，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是

试卷相关题目

• 1患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.苯丙酮尿症

  C.佝偻病

  D.先天愚型

  E.先天性甲状腺功能低下

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• 23岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是

  A.佝偻病

  B.唐氏综合征

  C.垂体性矮小症

  D.软骨发育不良

  E.甲状腺功能减退

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• 3患儿女，8.6岁。因乳房增大，身髙增长加速近1年来院就诊。査体：身高139cm,乳房B3期，阴毛P3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

  A.单纯乳房早发育

  B.真性性早熟

  C.McCune-Albright综合征

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

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• 43岁女孩，身髙93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部盆腔B超检查正常。最可能的诊断是

  A.性早熟可能性大

  B.乳房肿块

  C.单纯乳房早发育

  D.正常女童

  E.外源性雌激素影响

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• 5苯丙酮尿症患儿需定期监测

  A.血苯丙氨酸

  B.尿三氯化铁

  C.尿蝶呤

  D.血酪氨酸

  E.尿有机酸

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• 6女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘。体检：T350C,P90次/分，皮肤轻度黄染。血常规：Hb90g/L，红细胞3.6x1012/L,白细胞llxlO9/L。对该儿最主要的治疗是

  A.应用抗生素抗感染

  B.保肝、利胆、退黄

  C.不需用药，继续观察

  D.保暖给氧，支持呼吸

  E.服用甲状腺制剂

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• 7患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。査体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol/L。血钠：145mmol/L，尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确

  A.多尿、烦渴是主要症状

  B.少数病例为遗传性

  C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症

  D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应

  E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

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• 8某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤祖糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确

  A.给育龄妇女服碘油

  B.孕妇多食含捵食物

  C.给村民发放碘化食盐

  D.改善水源，饮水消毒

  E.给孕妇多食含氟食物

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• 9男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

  A.45,X

  B.47,XXY

  C.47,XYY

  D.47,XXX

  E.46,XY/47,XXY

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• 102岁男孩，因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

  B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

  C.46,XX

  D.46,XX,-14,+t(14q21q)

  E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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