男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

试卷相关题目

• 1某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤祖糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确

  A.给育龄妇女服碘油

  B.孕妇多食含捵食物

  C.给村民发放碘化食盐

  D.改善水源，饮水消毒

  E.给孕妇多食含氟食物

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• 2患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。査体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol/L。血钠：145mmol/L，尿比重小于1.005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确

  A.多尿、烦渴是主要症状

  B.少数病例为遗传性

  C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症

  D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应

  E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

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• 3女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘。体检：T350C,P90次/分，皮肤轻度黄染。血常规：Hb90g/L，红细胞3.6x1012/L,白细胞llxlO9/L。对该儿最主要的治疗是

  A.应用抗生素抗感染

  B.保肝、利胆、退黄

  C.不需用药，继续观察

  D.保暖给氧，支持呼吸

  E.服用甲状腺制剂

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• 4女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣，矮小，而去医院要求检査，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应做的实验室检查是

  A.干血滴纸片检测TSH浓度

  B.测血清T4和TSH浓度

  C.TRH刺激试验

  D.X线腕骨片判定骨龄

  E.核素检査（甲状腺SPECT)

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• 5患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.苯丙酮尿症

  C.佝偻病

  D.先天愚型

  E.先天性甲状腺功能低下

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• 62岁男孩，因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

  B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

  C.46,XX

  D.46,XX,-14,+t(14q21q)

  E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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• 7患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征。其母正常，其父为D/G易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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• 8患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  A.无治疗

  B.肝移值

  C.骨髓移植和酶替代治疗C.饮食疗法E.以上均不是

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• 93岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次。本病可能的病因是

  A.酪氨酸羟化酶缺乏

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.二氢蝶呤还原酶缺乏

  D.肝磷酸化酶缺乏

  E.碘化酶缺乏

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• 105岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46,XX，t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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