治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症的主要临床表现是

  A.智力低下+惊厥

  B.智力低下+多发畸形

  C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  D.智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

  E.惊厥+多发畸形

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• 2苯丙酮尿症确诊的主要依据为

  A.智力低下

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.DNA分析

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 3以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

  A.生后4个月左右才发现智力低下

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.头发褐黄色，尿有霉臭气味

  D.特殊面容，四肢粗短

  E.皮肤白晳，易出现湿彥样皮疹

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• 4苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

  A.生物蝶呤缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.继发性甲状腺素不足

  E.髙浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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• 5典型苯丙酮尿症的发病机制是

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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• 6苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 7苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终生控制

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• 8苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A.0.06-0.12mmol/L(1-2mg/L)

  B.0.06-0.24mmol/L(1-4mg/L)

  C.0.12-0.24mmol/L(2-4mg/L)

  D.0.12-0.48mmol/L(2-8mg/L)

  E.0.12-0.6mmol/L(2-lOmg/L)

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• 9戈谢病是

  A..常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 10戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

  A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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