苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到

  A.幼儿期以后

  B.学龄期以后

  C.青春期以后

  D.成人以后

  E.终生控制

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• 2苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 3治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  A.每日按50-80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10-20mg/kg苯丙氨酸摄人

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄人量不超过lOOmg/kg

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• 4苯丙酮尿症的主要临床表现是

  A.智力低下+惊厥

  B.智力低下+多发畸形

  C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  D.智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

  E.惊厥+多发畸形

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• 5苯丙酮尿症确诊的主要依据为

  A.智力低下

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.DNA分析

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 6戈谢病是

  A..常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 7戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

  A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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• 8诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检査发现戈谢细胞

  B.骨髓检査发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.以上均不是

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• 9关于戈谢病的治疗哪项是错误的

  A.无治疗

  B.贫血时输红细胞

  C.巨脾伴脾亢时可切除脾

  D.酶替代疗法

  E.Ceredase注射

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• 10关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A.角膜K-F环

  B.特征性CT改变

  C.肝铜>300μg/g(肝干重）

  D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  E.24小时尿排铜>300μg

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