苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

试卷相关题目

• 1典型苯丙酮尿症的发病机制是

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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• 2苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.智力低下

  B.皮肤白皙

  C.肌张力减低

  D.头发褐黄色

  E.伴有惊厥

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• 3苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  A.生后1-3个月

  B.生后3-6个月

  C.生后6-9个月

  D.生后9-12个月

  E.生后1-3岁

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• 4儿童诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 5下列不符合苯丙酮尿症的是

  A.尿有鼠尿味

  B.出生即有症状

  C.皮肤、毛发色泽变浅

  D.症状于1岁时明显

  E.智力发育落后

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• 6以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

  A.生后4个月左右才发现智力低下

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.头发褐黄色，尿有霉臭气味

  D.特殊面容，四肢粗短

  E.皮肤白晳，易出现湿彥样皮疹

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• 7苯丙酮尿症确诊的主要依据为

  A.智力低下

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.DNA分析

  E.尿和汗液有鼠尿臭味

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• 8苯丙酮尿症的主要临床表现是

  A.智力低下+惊厥

  B.智力低下+多发畸形

  C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

  D.智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

  E.惊厥+多发畸形

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• 9治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  A.每日按50-80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10-20mg/kg苯丙氨酸摄人

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄人量不超过lOOmg/kg

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• 10苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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