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试卷介绍
试卷预览
- 31典型苯丙酮尿症( )
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
开始考试练习点击查看答案 - 32苯丙酮尿症最可能出现( )
A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58º
E.脑电图异常
开始考试练习点击查看答案 - 33苯丙酮尿正新生儿期筛査试验( )
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
开始考试练习点击查看答案 - 34新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
开始考试练习点击查看答案 - 357个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
开始考试练习点击查看答案 - 36先天性卵巢发育不全综合征( )
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
开始考试练习点击查看答案 - 37G/G易位型Down综合征( )
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
开始考试练习点击查看答案 - 38唐氏综合征( )
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
开始考试练习点击查看答案 - 39苯丙酮尿症较大儿童筛査试验( )
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
开始考试练习点击查看答案 - 40鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
开始考试练习点击查看答案