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新生儿期苯丙酮尿症的筛查(    )

发布时间:2020-11-13

A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.血浆游离氨基酸分析

D.尿嘌呤分析

E.DNA分析

试卷相关题目

  • 1苯丙酮尿正新生儿期筛査试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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  • 2苯丙酮尿症最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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  • 3典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 4标准型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 5苯丙酮尿症(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 67个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

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  • 7先天性卵巢发育不全综合征(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 8G/G易位型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.46,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 9唐氏综合征(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 10苯丙酮尿症较大儿童筛査试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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