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临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题2

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:54
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 21女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是(    )

    A.改善其最终成人身高

    B.使患儿成年后获得生育能力

    C.改善性征发育以保证患儿心理健康

    D.防止下一代发生类似的情况

    E.安慰父母

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  • 22肝豆状核变性(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 23嵌合型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.46,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 24非典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 25DownSyndrome最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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  • 26先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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  • 27儿童苯丙酮尿症的初筛(    )

    A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.尿嘌呤分析

    E.DNA分析

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  • 282岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21(    )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征

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  • 29苯丙酮尿症(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 30标准型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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