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临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题2

推荐等级:
  • 卷面总分:100分
  • 试卷类型:真题试卷
  • 测试费用:¥5.00
  • 试卷答案:有
  • 练习次数:54
  • 作答时间:120分钟

试卷介绍

临床医学专业

试卷预览

  • 11患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括(    )

    A.禁食

    B.输液

    C.保肝治疗

    D.降血氨治疗

    E.吸氧

    F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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  • 12患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检査包括(    )

    A.血氨

    B.腰椎穿刺

    C.血遗传代谢病筛查

    D.尿遗传代谢病筛査

    E.患儿及父母染色体检査

    F.父母血的遗传代谢病筛查

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  • 13女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为(    )

    A.45,XO

    B.46,XX

    C.45,XO/46,XX

    D.47,XXY

    E.46,Xi(Xq)

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  • 141岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是(    )

    A.胎膜绒毛细胞核型分析

    B.羊水细胞性染色质检测

    C.羊水细胞染色体分析

    D.羊水细胞生化检测

    E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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  • 15患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。査体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括(    )

    A.母亲受孕时年龄过大

    B.放射线

    C.病毒感染

    D.遗传因素

    E.父母智力

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  • 16女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应(    )

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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  • 17患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检査是(    )

    A.测定血铜蓝蛋白

    B.骨髓穿刺

    C.裂隙灯下观察角膜K-F环

    D.腹部CT

    E.肝、肾功能

    F.心脏彩超

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  • 18患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括(    )

    A.特殊饮食

    B.补充维生素B12

    C.补充L-肉碱

    D.补充叶酸

    E.长期口服小剂量抗生素

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  • 19女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是(    )

    A.生长激素皮下注射

    B.口服小剂量雌激素

    C.口服甲状腺素片

    D.口服甲硫氧嘧啶

    E.口服糖皮质激素

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  • 20患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。此时的进一步处理包括(    )

    A.口服青霉胺

    B.输血

    C.应用抗生素

    D.低铜饮食

    E.口服锌制剂

    F.低蛋白、低脂饮食

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