试卷相关题目
- 1G/G易位型Down综合征( )
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
开始考试点击查看答案 - 2先天性卵巢发育不全综合征( )
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
开始考试点击查看答案 - 37个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
开始考试点击查看答案 - 4新生儿期苯丙酮尿症的筛查( )
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
开始考试点击查看答案 - 5苯丙酮尿正新生儿期筛査试验( )
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
开始考试点击查看答案 - 6苯丙酮尿症较大儿童筛査试验( )
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
开始考试点击查看答案 - 7鉴别三种非典型苯丙酮尿症( )
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
开始考试点击查看答案 - 87岁男孩,身高150cm,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY( )
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
开始考试点击查看答案 - 9先天睾丸发育不全综合征( )
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
开始考试点击查看答案 - 10D/G易位型Down综合征( )
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
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