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肝豆状核变性(    )

发布时间:2020-11-13

A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B.染色体核型为:45,XO/46,XX

C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

试卷相关题目

  • 1女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是(    )

    A.改善其最终成人身高

    B.使患儿成年后获得生育能力

    C.改善性征发育以保证患儿心理健康

    D.防止下一代发生类似的情况

    E.安慰父母

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  • 2患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。此时的进一步处理包括(    )

    A.口服青霉胺

    B.输血

    C.应用抗生素

    D.低铜饮食

    E.口服锌制剂

    F.低蛋白、低脂饮食

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  • 3女孩15岁,因身材矮小就诊,査体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是(    )

    A.生长激素皮下注射

    B.口服小剂量雌激素

    C.口服甲状腺素片

    D.口服甲硫氧嘧啶

    E.口服糖皮质激素

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  • 4患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括(    )

    A.特殊饮食

    B.补充维生素B12

    C.补充L-肉碱

    D.补充叶酸

    E.长期口服小剂量抗生素

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  • 5患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检査是(    )

    A.测定血铜蓝蛋白

    B.骨髓穿刺

    C.裂隙灯下观察角膜K-F环

    D.腹部CT

    E.肝、肾功能

    F.心脏彩超

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  • 6嵌合型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.46,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 7非典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 8DownSyndrome最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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  • 9先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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  • 10儿童苯丙酮尿症的初筛(    )

    A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

    B.尿三氯化铁试验

    C.血浆游离氨基酸分析

    D.尿嘌呤分析

    E.DNA分析

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