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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21(    )

发布时间:2020-11-13

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

试卷相关题目

  • 1儿童苯丙酮尿症的初筛(    )

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    B.尿三氯化铁试验

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    D.尿嘌呤分析

    E.DNA分析

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  • 2先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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  • 3DownSyndrome最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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  • 4非典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 5嵌合型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.46,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 6苯丙酮尿症(    )

    A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

    B.染色体核型为:45,XO/46,XX

    C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    D.染色体核型为:48,XXXY

    E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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  • 7标准型Down综合征(    )

    A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

    B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    C.47,XX(XY),+21

    D.45,XO

    E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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  • 8典型苯丙酮尿症(    )

    A.染色体畸变

    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C.氨基己糖苷酶缺乏

    D.四氢生物嘌呤生成不足

    E.甲状腺发育异常

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  • 9苯丙酮尿症最可能出现(    )

    A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙

    B.先天性心脏病

    C.身材矮小,体重正常

    D.手掌atd角<58º

    E.脑电图异常

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  • 10苯丙酮尿正新生儿期筛査试验(    )

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿嘌呤分析

    C.染色体分析

    D.血清铜蓝蛋白测定

    E.Guthrie试验

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