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黏多糖病筛选的是(    )

发布时间:2020-11-13

A.染色体核型为:45,XO/46,XX

B.染色体核型为:47,XXY

C.尿蝶呤谱分析

D.血清铜氧化酶活性减低

E.尿黏多糖定性试验阳性

试卷相关题目

  • 1先天性睾丸发育不全综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 2先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 3嵌合型Down综合征的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 4先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(    )

    A.46,XX(XY)/47XX(XY,+21)

    B.45,XO/46,XX

    C.45,XO

    D.48,XXXY

    E.46,Xdel(Xp)

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  • 5苯丙酮尿症最可能出现的是(    )

    A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙

    B.手掌atd角小于58°

    C.身材矮小,体重正常

    D.先天性心脏病

    E.脑电图异常

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  • 6肝豆状核变性的诊断为(    )

    A.染色体核型为:45,XO/46,XX

    B.染色体核型为:47,XXY

    C.尿蝶呤谱分析

    D.血清铜氧化酶活性减低

    E.尿黏多糖定性试验阳性

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  • 7案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。该患儿最可能的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.先天性卵巢发育不全综合征

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病

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  • 8案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。以下哪项检查有确诊意义(    )

    A.血甲状腺素测定

    B.尿三氯化铁测定

    C.尿黏多糖测定

    D.苯丙酮尿症

    E.染色体检查

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  • 9案例:3岁男孩,体格发育迟缓,智力低下,鼻梁低,眼距增宽,睑裂小,头小而圆,颈短而宽,有通贯手,四肢短,关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是(    )

    A.免疫功能正常

    B.约50%伴有先天性心脏病

    C.常伴消化道畸形

    D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

    E.性发育迟缓

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  • 10案例:14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体:身高130cm,颈短,后发际低,乳房未发育,乳头距离增宽,肘外翻,外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是(    )

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.染色体畸形

    C.矮小症

    D.性发育延迟

    E.成骨发育不全

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