12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,査体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为( )
发布时间:2020-11-13
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酬尿症
试卷相关题目
- 113岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊,应做哪项检査( )
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
开始考试点击查看答案 - 210女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是( )
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
开始考试点击查看答案 - 310个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,査体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是( )
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
开始考试点击查看答案 - 4患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,査体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检査确诊( )
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
开始考试点击查看答案 - 5患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病( )
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小
开始考试点击查看答案 - 6苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时( )
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
开始考试点击查看答案 - 7苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在( )
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2〜4mg/L)
D.0.12〜0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12〜0.6mmol/L(2〜10mg/L)
开始考试点击查看答案 - 8患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26×1012/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是( )
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
开始考试点击查看答案 - 914岁患儿,因突然出现步态不稳,语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm,质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检査确诊( )
A.肝脏B超
B.脑电图
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
开始考试点击查看答案 - 1010岁女孩,身高105cm,小学四年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿,体检发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征,初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断,应做下列哪项检查( )
A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定
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