位置:首页 > 题库频道 > 招考类 > 军队文职考试 > 临床医学 > 临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题11

患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,査体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检査确诊(    )

发布时间:2020-11-13

A.脑电图

B.肝脏B超

C.头颅MRI

D.肌电图

E.血清铜蓝蛋白

试卷相关题目

  • 1患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病(    )

    A.生长激素缺乏症

    B.Turner综合征

    C.先天性甲状腺功能低下

    D.青春期发育延迟

    E.特发性矮小

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  • 2男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检査其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为(    )

    A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

    B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

    C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

    D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%

    E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%

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  • 31岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为(    )

    A.补充蛋白质

    B.补充维生素

    C.无特殊治疗

    D.低苯丙氨酸饮食

    E.补充多种氨基酸

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  • 4苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于(    )

    A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

    B.是否进行强化教育

    C.是否执行无苯丙氨酸饮食

    D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够

    E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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  • 5先天性卵巢发育不全综合征的治疗是(    )

    A.单用生长激素

    B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素

    C.单用雌激素

    D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

    E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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  • 610个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,査体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是(    )

    A.生后一经确诊,立即开始饮食控制

    B.治疗需持续终生

    C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

    D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整

    E.一般应维持至青春期后

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  • 710女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是(    )

    A.肝糖原累积病

    B.病毒性肝炎

    C.溶血性贫血

    D.肝豆状核变性

    E.尼曼-匹克病

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  • 813岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊,应做哪项检査(    )

    A.骨龄摄片

    B.血清促性腺激素测定

    C.染色体核型分析

    D.B超盆腔扫描

    E.胸部X线拍片

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  • 912岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,査体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为(    )

    A.小脑共济失调

    B.小舞蹈病

    C.肝豆状核变性

    D.病毒性肝炎

    E.苯丙酬尿症

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  • 10苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时(    )

    A.幼儿期以后

    B.学龄期以后

    C.青春期以后

    D.成人以后

    E.终生控制

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