10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,査体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是( )
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
试卷相关题目
- 1患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,査体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检査确诊( )
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
开始考试点击查看答案 - 2患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病( )
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能低下
D.青春期发育延迟
E.特发性矮小
开始考试点击查看答案 - 3男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检査其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为( )
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
开始考试点击查看答案 - 41岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为( )
A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸
开始考试点击查看答案 - 5苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于( )
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
开始考试点击查看答案 - 610女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是( )
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
开始考试点击查看答案 - 713岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊,应做哪项检査( )
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
开始考试点击查看答案 - 812岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,査体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为( )
A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酬尿症
开始考试点击查看答案 - 9苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时( )
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
开始考试点击查看答案 - 10苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在( )
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/L)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/L)
C.0.12~0.24mmol/L(2〜4mg/L)
D.0.12〜0.48mmol/L(2~8mg/L)
E.0.12〜0.6mmol/L(2〜10mg/L)
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