10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是( )
发布时间:2020-11-13
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
试卷相关题目
- 13岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病( )
A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
开始考试点击查看答案 - 210个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是( )
A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B12
E.呆小病
开始考试点击查看答案 - 3下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现( )
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
开始考试点击查看答案 - 4肝豆状核变性的治疗原则是( )
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
开始考试点击查看答案 - 5苯丙酮尿症的主要临床表现是( )
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
开始考试点击查看答案 - 6患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。査体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检査( )
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
开始考试点击查看答案 - 79个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检査( )
A.血T3、T4、TSH
B.染色体检査
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
开始考试点击查看答案 - 8患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检査( )
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
开始考试点击查看答案 - 910个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,査体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白晳,尿霉臭味,下列哪项检査对确诊无用( )
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
开始考试点击查看答案 - 10患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检査( )
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检査
D.末梢血染色体检査
E.睾丸活检
开始考试点击查看答案