4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关( )
A.双亲血型
B.妊娠期间病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期X线腹部照射
E.妊娠期化学制剂的应用
试卷相关题目
- 1苯丙酮尿症的确诊主要依据为( )
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
开始考试点击查看答案 - 25岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致( )
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
开始考试点击查看答案 - 33岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是( )
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
开始考试点击查看答案 - 4以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点( )
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白晳,易出现湿疹样皮疹
开始考试点击查看答案 - 5除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有( )
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
开始考试点击查看答案 - 6青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是( )
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
开始考试点击查看答案 - 7先天愚型与呆小病不同的面部特征是( )
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
开始考试点击查看答案 - 8确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是( )
A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
开始考试点击查看答案 - 921-三体综合征绝大部分核型是( )
A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
开始考试点击查看答案 - 10苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在( )
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
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