苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是( )
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
试卷相关题目
- 1典型苯丙酮尿征的发病机制是( )
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
开始考试点击查看答案 - 2产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法( )
A.超声波检査
B.X线检査
C.抽取羊水进行染色体检査
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检査
开始考试点击查看答案 - 3儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是( )
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
开始考试点击查看答案 - 4Klinefelter综合征最常见的核型是( )
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY
开始考试点击查看答案 - 5苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是( )
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
开始考试点击查看答案 - 6新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是( )
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
开始考试点击查看答案 - 7除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有( )
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
开始考试点击查看答案 - 8以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点( )
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白晳,易出现湿疹样皮疹
开始考试点击查看答案 - 93岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是( )
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
开始考试点击查看答案 - 105岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致( )
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
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