患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(142,219),最可能诊断为

试卷相关题目

• 1先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氯化铁

  D.血T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 2先天性甲状腺功能减低的新生儿筛査是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氯化铁

  D.血T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 3新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氯化铁

  D.血T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 4男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升髙甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

  D.频频摄人碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

  E.手术

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• 5男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升髙甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则

  A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B.进行肝移植

  C.酶替代治疗

  D.保肝+控制感染和酸中毒

  E.控制酸中毒

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• 6患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 7先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 8嵌合型Down综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 9先天性卵巢发育不全综合征嵌合型最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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• 10先天性睾丸发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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