新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

试卷相关题目

• 1男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升髙甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

  D.频频摄人碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

  E.手术

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• 2男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升髙甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则

  A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B.进行肝移植

  C.酶替代治疗

  D.保肝+控制感染和酸中毒

  E.控制酸中毒

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• 3男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升髙甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  A.脑苷脂沉积症

  B.肝豆状核变性

  C.半乳糖血症

  D.糖原累积病

  E.脂肪肝

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• 4女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应

  A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• 5女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于

  A.继发性甲状腺素缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  E.生物蝶呤缺乏

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• 6先天性甲状腺功能减低的新生儿筛査是检査

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氯化铁

  D.血T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 7先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  A.血17-羟孕酮

  B.血促甲状腺素

  C.尿三氯化铁

  D.血T3、T4

  E.血苯丙氨酸

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• 8患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(142,219),最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 9患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为

  A.21-三体综合征标准型

  B.21-三体综合征D、G易位型

  C.18-三体综合征

  D.21-三体综合征嵌合型

  E.其他类型染色体病

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• 10先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX(或XY)，+21

  B.染色体核型为：45,X/46,XX

  C.染色体核型为：45,X

  D.染色体核型为：48,XXXY

  E.染色体核型为：46,Xdel(Xp)

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