女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。査体:精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部2-3/6级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

试卷相关题目

• 1患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查

  A.血睾酮测定

  B.血雌激素测定

  C.颊黏膜X染色质检査

  D.末梢血染色体检查

  E.睾丸活检

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• 210个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作、智力低下住院。査体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味。下列哪项检査对确诊无用

  A.尿三氯化铁试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿黏多糖试验

  D.Guthrie试验（细菌抑制法）

  E.苯丙氨酸耐量拭验

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• 3患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检査

  A.生长激素激发试验

  B.甲状腺功能

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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• 49个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查

  A.血T3、T4、TSH.

  B.染色体检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.脑电图

  E.腕部摄X线片

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• 5患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。査体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检査

  A.头颅CT

  B.智力测定

  C.尿三氯化铁拭验

  D.骨龄

  E.脑地形图

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• 632岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。下列预防措施中哪项应除外

  A.夫妇双方应进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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• 78个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

  A.近3-4个月发现呆滞，智力落后

  B.可有抽搐发作，肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糖，四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

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• 8男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14,+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

  A.45,XX,-14,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

  B.45,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为30%-40%

  C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

  D.45,XX,-14,+t(14q21q),复发危险率为30%-40%

  E.46,XX,-14,-21,+t(14q21q),复发危险率为10%-15%

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• 9患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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• 1010个月男孩，近5天来抽搐发作3-4次。査体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是

  A.生后一经确诊，立即开始饮食控制

  B.治疗需持续终生

  C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg)

  D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

  E.一般应维持至青春期后

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