患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。査体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检査

试卷相关题目

• 110岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。以下最具有诊断价值的是

  A.体型矮小

  B.性发育幼稚

  C.染色体核型分析

  D.尿中雌激素减少

  E.原发性闭经

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• 23岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

  A.呆小病

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨营养不良

  E.先天愚型

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• 310个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  A.先天愚型

  B.佝偻病

  C.苯丙酮尿症

  D.缺乏维生素B12

  E.呆小病

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• 4以下哪项是结核菌素试验强阳性结果

  A.硬结直径≥12mm

  B.硬结直径≥15mm

  C.硬结直径≥10mm

  D.红晕直径≥20mm

  E.硬结直径≥20mm

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• 5复种卡介苗，维持机体对结核菌的免疫力,主要是通过

  A.增强细胞免疫

  B.增强体液免疫

  C.增强白细胞的吞噬能力

  D.促进干扰素形成

  E.T淋巴细胞致敏

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• 69个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查

  A.血T3、T4、TSH.

  B.染色体检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.脑电图

  E.腕部摄X线片

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• 7患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检査

  A.生长激素激发试验

  B.甲状腺功能

  C.腹部B超

  D.头颅MRI

  E.糖代谢功能试验

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• 810个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作、智力低下住院。査体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味。下列哪项检査对确诊无用

  A.尿三氯化铁试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿黏多糖试验

  D.Guthrie试验（细菌抑制法）

  E.苯丙氨酸耐量拭验

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• 9患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查

  A.血睾酮测定

  B.血雌激素测定

  C.颊黏膜X染色质检査

  D.末梢血染色体检查

  E.睾丸活检

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• 10女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。査体:精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部2-3/6级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21二三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

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