苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制应持续到

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和 疗程是否足够

  E.是否应用药物四氢生物蝶呤

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• 2苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A.生后1〜2个月

  B.生后3〜6个月

  C.生后7〜9个月

  D.生后10〜12个月

  E.生后1〜3岁

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• 3苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 4典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶

  B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 5嵌合型Down综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 6苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸浓度宜维 持在

  A.0. 06〜0.12mmol(l 〜2mg/dl)

  B.0.06〜0. 24mmol(l 〜4mg/dl)

  C.0.12〜0. 24mmoI/L(2~4mg/dl)

  D.0.12.〜0. 48mmol/L(2〜8mg/dl)

  E.0.12〜0. 6mmol/L(2〜10mg/dl)

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• 7苯两酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢 障碍所引起的

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 8戈谢病是

  A.常染色体显性遗传

  B.性连锁隐性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.多基因遗传

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• 9戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因 而在

  A.单核-巨嗟细胞系统的细胞内积聚大量 葡糖脑苷脂而形成

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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• 10诊断戈谢病最可靠的方法是

  A.骨髓检查发现戈谢细胞

  B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

  C.血浆中多种酶活性升高

  D.基因诊断

  E.自幼开始肝脾进行性增大

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