患儿男，10岁。面容无特殊,只能做10以 内加减法，染色体核型为46,XY/47，XY， +21，最可能诊断为

试卷相关题目

• 1关于黏多糖病，错误的是

  A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累 疾病

  B.骨骼改变为其临床特征性改变

  C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发 育不良

  D.各组织受累的程度和范围不同而临床 表现多样

  E.尿黏多糖阳性可确诊该病

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• 2黏多糖病是

  A.溶酶体病

  B.线粒体病

  C.染色体病

  D.脂代谢病

  E.有机酸代谢异常病

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• 3测定黏多糖病酶活性的样本是

  A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

  B.肝细胞

  C.尿液

  D.脑脊液

  E.骨骼

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• 4目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A.染色体分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.特异性的酶活性测定

  D.组织学病理检查

  E.骨骼X线检査

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• 5黏多糖病的分型依据是

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

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• 6先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 7嵌合型Down综合征最常见的核型是

  A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47XX (或 XY)，+21

  B.染色体核型为:45，X/46，XX

  C.染色体核型为: 45, X

  D.染色体核型为:47，XXY

  E.染色体核型为:46，Xdel(Xp)

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• 8典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A.鸟苷三磷酸环化水合酶

  B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  C.苯丙氨酸-4-羟化酶

  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 9苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

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• 10苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A.生后1〜2个月

  B.生后3〜6个月

  C.生后7〜9个月

  D.生后10〜12个月

  E.生后1〜3岁

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