先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏症的特异性改变是

试卷相关题目

• 1患儿男，7岁，多饮、多尿近6个月。査体： 生长发育落后，皮肤干燥、苍白。•血渗透压 298mmol/L，血钠145mmol/L，尿比重小于 1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见lcmX lcmXl. 5cm大小占位影，该患儿最可能的 诊断是

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.生长激素缺乏症

  C.中枢性尿崩症

  D.外周性性早熟

  E.儿童糖尿病

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• 2患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。为明确诊断，首先应选择的检査是

  A.TSH,TT4,TT3

  B.TGAb、TPOAb

  C.甲状腺扫描

  D.骨龄

  E.心电图

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• 3患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.21-三体综合征

  C.软骨发育不全

  D.散发性甲状腺功能减退症

  E.黏多糖病

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• 45岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴 唇似阴囊。查体:血压正常，外阴性别难 辨，身髙+2SD，血钠U0mmol/L，骨龄10 岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊 断是

  A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

  B.11β-羟化酶缺陷

  C.17-趋化酶缺陷

  D.18-羟化酶缺陷

  E.21-羟化酶缺陷

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• 5患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1 天入院。查体:皮肤色素深，脱水明显，阴 茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最 常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此 病是哪个酶缺陷引起的

  A.3-β羟类固醇脱氢酶

  B.11β_羟化酶

  C.17-羟化酶

  D.18-羟化酶

  E.21-轻化酶

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• 6患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。最佳的治疗方案是

  A.给予多种维生素

  B.给予生长激素

  C.终身服用优甲乐

  D.手术治疗

  E.无特殊治疗

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• 7患儿女，11岁，近1个月多食、易饥饿、消 瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。最可能的诊断是

  A.单纯性甲状腺肿

  B.Graves病

  C.糖尿病

  D.心动过速

  E.桥本甲状腺炎

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• 8患儿女，11岁，近1个月多食、易饥饿、消 瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。目前首选的治疗方法是

  A.补充多种

  B.族维生素B.普萘洛尔

  C.甲巯咪唑

  D.手术治疗

  E.放射性核素碘治疗

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• 9患儿女，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、 腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。最可能的诊断是

  A.急性胃肠炎

  B.糖尿病酮症酸中毒

  C.急腹症

  D.中枢神经系统感染

  E.食物中毒

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• 10患儿女，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、 腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。为明确诊断，进一步应做的检查是

  A.血气分析

  B.HbAlC

  C.果铸胺

  D.血糖、尿糖

  E.血糖、尿糖、尿酮体

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