5岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴 唇似阴囊。查体:血压正常，外阴性别难 辨，身髙+2SD，血钠U0mmol/L，骨龄10 岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊 断是

试卷相关题目

• 1患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1 天入院。查体:皮肤色素深，脱水明显，阴 茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最 常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此 病是哪个酶缺陷引起的

  A.3-β羟类固醇脱氢酶

  B.11β_羟化酶

  C.17-羟化酶

  D.18-羟化酶

  E.21-轻化酶

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• 2患儿男，10岁，多饮，尿量4 000〜5 000ml/d 已1个月。査体:生长发育正常，皮肤干燥， 小便常规阴性，尿比重为1. 005。尿pH为 5,血渗透压298mmol/L，血納 145mmol/L。 最可能的诊断是

  A.糖尿病

  B.肾小管酸中毒

  C.慢性肾炎

  D.尿崩症

  E.精神性烦渴

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• 3患儿男，6岁，多饮、多尿近6个月。査体： 生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压： 298mmol/L，血钠：145mmol/L,尿比重小 于1.005,诊断为尿崩症。有关尿崩症的说, 法，不正确的是

  A.多尿、烦渴是主要症状

  B.少数病例为遗传性

  C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症

  D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性 加压素的反应

  E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水 量少而减少

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• 4患儿女，8. 6岁，因乳房增大，身高增长加 速近1年来院就诊。査体:身高139cm，乳 房B3期，阴毛P2期，手腕骨X线片示骨龄 11岁。此患儿最可能的诊断是

  A.单纯乳房早发育

  B.真性性早熟.

  C.McCune-Albright 综合征

  D.先天性肾上腺皮质增生症

  E.原发性甲状腺功能减退症伴性早熟

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• 5患儿女，3岁，身高93cm，发现乳房增大3 个月，乳晕黑褐色，阴道流血3天。外阴着 色，有白色分泌物，否认特殊饮食史，家中 有避孕药，骨龄与实际年龄相当，腹部B超 检查子宫增大，卵巢大小正常。最可能的 诊断是

  A.乳房肿物

  B.中枢性性早熟

  C.单纯乳房早发育

  D.正常女童

  E.外源性雌激素影响

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• 6患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。最可能的诊断是

  A.巨结肠

  B.21-三体综合征

  C.软骨发育不全

  D.散发性甲状腺功能减退症

  E.黏多糖病

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• 7患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。为明确诊断，首先应选择的检査是

  A.TSH,TT4,TT3

  B.TGAb、TPOAb

  C.甲状腺扫描

  D.骨龄

  E.心电图

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• 8患儿男，7岁，多饮、多尿近6个月。査体： 生长发育落后，皮肤干燥、苍白。•血渗透压 298mmol/L，血钠145mmol/L，尿比重小于 1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见lcmX lcmXl. 5cm大小占位影，该患儿最可能的 诊断是

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.生长激素缺乏症

  C.中枢性尿崩症

  D.外周性性早熟

  E.儿童糖尿病

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• 9先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏症的特异性改变是

  A.LHRH激发试验示青春前期反应

  B.LHRH激发试验示青春期反应

  C.血睾酮，17-轻孕酮(17-0HP)增髙

  D.骨骼摄片发现骨纤维化病灶

  E.骨龄加速

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• 10患儿，2岁，身高TOcm，智力低下，塌鼻梁， 舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水 肿，心率慢。最佳的治疗方案是

  A.给予多种维生素

  B.给予生长激素

  C.终身服用优甲乐

  D.手术治疗

  E.无特殊治疗

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