除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有

试卷相关题目

• 1下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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• 2先天愚型染色体绝大部分是

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 321-三体综合征最常见的伴发畸形是

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指（趾）畸形

  E.唇腭裂

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• 4标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是

  A.染色体缺失

  B.染色体断裂

  C.生殖细胞的染色体在减数分裂时染色体不分离

  D.染色体发生易变

  E.染色体发生倒位

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• 5下列哪个病不属于单基因病

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征（先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

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• 6Turner综合征最常见的类型是

  A.单体型（45,X)

  B.单体型（46，X)

  C.嵌合型（45,XX)

  D.嵌合型（46,XX)

  E.X染色体结构异常

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• 7新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 8先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A.单用人生长激素

  B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 9青春前期Turner综合征最常见的临床表现是

  A.身材矮小

  B.先天性畸形

  C.原发性闭经

  D.第二性征未发育

  E.淋巴水肿

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• 10确诊Turner综合征的检查方法是

  A.性激素水平测定

  B.盆腔B超

  C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

  D.生长激素激发试验

  E.外周血染色体核型分析

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