21-三体综合征最常见的伴发畸形是

试卷相关题目

• 1标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是

  A.染色体缺失

  B.染色体断裂

  C.生殖细胞的染色体在减数分裂时染色体不分离

  D.染色体发生易变

  E.染色体发生倒位

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• 2下列哪个病不属于单基因病

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征（先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

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• 3以下哪项不是21-三体综合征的核型

  A.45,XO

  B.46,XX(XY)/47,+21

  C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  E.47,XX(XY),+21

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• 4最常见的21-三体综合征的核型分析是

  A.嵌合体型

  B.D/G易位型

  C.G/G易位型

  D.标准型

  E.白血病

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• 5若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  A.没有

  B.25%

  C.50%

  D.75%

  E.100%

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• 6先天愚型染色体绝大部分是

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 7下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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• 8除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有

  A.睾丸小，乳房发育

  B.眼发育不良，耳道闭锁

  C.翼颈、乳头间距宽

  D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形，关节过度弯曲

  E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

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• 9Turner综合征最常见的类型是

  A.单体型（45,X)

  B.单体型（46，X)

  C.嵌合型（45,XX)

  D.嵌合型（46,XX)

  E.X染色体结构异常

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• 10新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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