患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊,査体见：头大，表情呆滞，面色苍黄，身长69cm,体重9kg,前囟未闭，腹胀，胺痛。此患儿确诊需要做下列哪项检査

试卷相关题目

• 1男孩，2岁半，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，表情淡漠，眼睑水肿，手指粗短，皮肤粗糙，心率82次/分，腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

  A.染色体核型分析

  B.腕部摄X线片测骨龄

  C.血钙、磷、碱性磷酸酶

  D.尿三氯化铁试验

  E.智能筛査

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• 2患儿，6岁。黏液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压:20/12kPa,心率：130次/分，心尖区2/6级收缩期杂音，该患儿的诊断是

  A.心肌炎

  B.小儿神经症

  C.原发性髙血压

  D.糖尿病

  E.甲亢

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• 3患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外

  A.食欲好转

  B.心悸

  C.发热

  D.多汗

  E.腹泻

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• 4患儿，足月出生，生理性黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月确诊为甲状腺功能低下。此病主要发生机制是

  A.效应器官对甲状腺素无反应

  B.垂体分泌甲状腺激素减少

  C.甲状腺激素合成障碍

  D.甲状腺发育异常

  E.甲状腺对促甲状腺素无反应

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• 56个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，査体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol/L，血钾5.8mmol/L,氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

  A.3β-羟类固醇脱氢酶

  B.l1β-羟化酶

  C.17-羟化酶

  D.18-羟化酶

  E.21-羟化酶

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• 6患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐,1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糖苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟純。为明确诊断，首先应做下列哪项检査

  A.染色体核型分析

  B.脑电图检查

  C.血钙、憐、碱性憐酸酶

  D.血TSH、T4、T3

  E.智能筛査

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• 75个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭,皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检査不合适

  A.甲状腺1311吸收率测定

  B.腕部X线摄片

  C.膝部X线摄片

  D.血T4、T3

  E.血清TSH

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• 8男孩，2岁。智力与生长发育落后，经常便秘。査体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平，舌常伸出口外。为确诊首选的检査是

  A.血T3、T4、TSH检测

  B.血氨基酸分析

  C.染色体核型分析

  D.血钙测定

  E.骨龄测定

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• 9导致染色体畸变的原因有

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.以上都是

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• 10筛査新生儿先天性甲状腺功能减退症最常用的方法是

  A.干血滴纸片测定TSH

  B.血清T4、TSH测定

  C.TRH刺激试验

  D.骨龄测定

  E.放射性核素检查

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