患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是
发布时间：2021-11-27
A.脑干听觉诱发电位异常
B.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.白细胞ASA活性增高
E.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
试卷相关题目
- 1患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病I型
开始考试点击查看答案 - 2患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。该病属于哪种类型的疾病
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
开始考试点击查看答案 - 3患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。该病的遗传方式主要为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
开始考试点击查看答案 - 4患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义
A.血糖5.4mmol/L
B.血清钠128mmol/L
C.脑电图为广泛0波
D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E.白细胞ASA活性增高
开始考试点击查看答案 - 5患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++),双侧巴氏征（+)。在以下诊断中，可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
开始考试点击查看答案 - 6患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。査体：T36.3°C,眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
开始考试点击查看答案 - 7符合单纯性热性惊厥发作特点的是
A.1次热程中仅有一次惊厥发作
B.发作形势呈局限性发作或不对称发作
C.Reye综合征所致惊厥
D.上呼吸道感染伴有热惊厥
E.中毒性菌痢所致惊厥
开始考试点击查看答案 - 8符合复杂性热性惊厥发作特点的是
A.1次热程中仅有一次惊厥发作
B.发作形势呈局限性发作或不对称发作
C.Reye综合征所致惊厥
D.上呼吸道感染伴有热惊厥
E.中毒性菌痢所致惊厥
开始考试点击查看答案 - 9符合热性惊厥诊断的是
A.1次热程中仅有一次惊厥发作
B.发作形势呈局限性发作或不对称发作
C.Reye综合征所致惊厥
D.上呼吸道感染伴有热惊厥
E.中毒性菌痢所致惊厥
开始考试点击查看答案 - 10患儿男，5个月，“点头哈腰”状发作1个月，头颅CT示前脑无裂畸形，其脑电图改变可能为
A.正常
B.全脑3Hz棘-慢复合波
C.高幅失律
D.爆发-抑制脑电图
E.慢波睡眠期棘慢波持续发放
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